继承纠纷

2014年11月5日  图/@海坛特二 海坛特哥

我国遗传服务和出生缺陷干预相关问题探讨

北京协和医学院人文学院  睢素利[1] 

摘要：本文结合我国遗传服务和出生缺陷干预的情况，分析了减少出生缺陷的必要性和婚前、孕前、产前的遗传咨询、筛查、检测服务在出生缺陷干预中的重要意义。在强烈减少出生缺陷的愿望之下，一些涉及遗传信息和生育决策的个人自主性权利就得不到应有的重视。目前在我国遗传服务地区分布不平衡，并且尚缺乏心理支持服务，同时社会对于残障人群人文关怀还存在不足，加之由于出生缺陷导致的家庭和社会的经济负担也加重了女性的生育压力，并且在一定程度上也加重了社会对残障人群的不公平对待。

关键词：出生缺陷  遗传服务  出生缺陷干预   遗传检测

按照我国人口与计划生育法以及我国的人口政策，控制人口数量和提高人口质量是我国人口政策的两大目标。生育政策也营造和强化了父母更渴望生一个更优秀后代的社会环境。[1]在这样的社会环境下生育一个健康孩子成为未来父母亲的最低的愿望，因此遗传学知识的传播、临床遗传服务以及减少出生缺陷的医学措施的普及使用显得尤为重要。近十多年来，基因学研究的发展及其临床应用为遗传疾病的确诊和有效减少发病率提供了技术上的支持和保障。[2]对疾病高发区、有家族遗传病史和高龄孕妇等发生出生缺陷和遗传疾病的高危人群，产前筛查和遗传诊断以及随后的选择性终止妊娠可以说是减少出生缺陷的有效措施。本文阐明了我国遗传服务在出生缺陷干预中的重要作用并对所涉及到的相关问题进行探讨分析。

我国出生缺陷的概况

在我国，出生缺陷是婴儿死亡的重要原因。按照国际卫生组织的统计，每年至少有三百万5岁以下的儿童死于严重的出生缺陷。[3]幸存的有出生缺陷的儿童身体和智力发展都受影响，并且也更容易患其他疾病。严重的出生缺陷是个人和家庭的痛苦，其导致人口死亡率、发病率、致残率和医疗成本增加，这也影响社会公共卫生的发展。[4][5][6]按照我国卫生部门对出生缺陷的监测，我国出生缺陷的发生率大约是千分之十一，我国每年约有先天残疾儿童80万-120万，约占每年出生人口总数的4%-6%。[7]出生缺陷的现状不仅是一个严重的公共卫生问题，而且也影响经济发展和人民正常生活的社会问题。对此我国相关政府部门也非常重视。早在1989年，中国残疾人联合会就向党中央、全国人大、国务院提交了建议书，吁请政府、社会进一步加强残疾预防，减少缺陷儿出生。[8]卫生部和中国残联于2 0 0 2年颁布《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划(2 0 0 2～2 0 10 )》, 提出2 0 10年一级预防措施人群覆盖率达4 0 %以上，我国的出生缺陷发生率得到基本控制。

遗传咨询与出生缺陷初级预防

遗传咨询（geneticcounseling）是向具有患遗传病风险的个人以及/或者其亲属提供疾病遗传风险的概率、遗传机制、疾病的症状及诊断、预防或者改善疾病的知识和途径等信息，并且提供选择和计划关于家庭婚育问题信息的过程。[9]广义的说，遗传咨询是一种交流过程，是受过专业训练的咨询者(counselor)与求咨者(counselee)之间的交流。通过这种特殊的交流求咨者可以根据了解到的信息结合疾病可能带来的经济和心理负担等情况，合理决定家庭婚育以及其他问题的行动计划。遗传咨询是医学遗传服务的主要形式之一，虽然遗传咨询本身并不能够避免发生遗传疾病的风险也不能够避免出生缺陷的发生，但是在实践中遗传咨询在加强父母预防出生缺陷的意识方面起到了很大的作用。在欧洲国家已经广泛接受遗传咨询的目的不是为了防止有遗传疾病胎儿的出生，良好的咨询过程提供的心理支持更为重要。[10]目前我国还没有专门的遗传咨询师，按照我国《遗传咨询技术规范》的规定，咨询的医师通常是有遗传学背景的产科、妇科或者儿科的临床医生。我国目前的临床遗传咨询更多的是被做为预防出生缺陷的常规措施，并且咨询门诊的主要任务是提供遗传检测服务。实践中一些基层的妇产医院和妇幼保健站，包括基层计生委也会提供涉及生育保健和优生的咨询服务。‘遗传咨询’这个词在实践中不仅仅指卫生部发布的技术规范中的遗传咨询，而是广泛地指所有的关于出生缺陷初级预防阶段的咨询，有时也被称为“优生咨询”。这样的咨询旨在普及遗传知识和提供围产期保健常识，提供在孕前或者孕早期预防出生缺陷的一些措施和建议。提供咨询服务的医师通常是保健医生，对于需要检测的，他们会建议咨询者去大医院的专门遗传咨询门诊。[11]实际上，专门的遗传咨询门诊在中小城市也不多，通常没有家族遗传病史的孕妇想不到或者觉得必要去看遗传门诊。而对于隐性遗传疾病，很多携带者夫妇都是在有了一个发病的孩子之后才知道自己是携带者。

遗传筛查、检测和出生缺陷干预

为了减少严重遗传疾病的发病率，国家人口和计划生育委员会在2001年启动了出生缺陷干预工程。该工程充分利用现有的人口和计划生育服务网络和资源，开展以社区为基础的出生缺陷人群干预。实施出生缺陷干预工程以来，各地积极开展了各种干预活动，推广了一些适宜的干预措施。[12]出生缺陷干预工程鼓励遗传筛查，通过产前诊断和选择性流产降低出生缺陷的发生。根据各地的不同情况，一些地方政府和卫生部门结合当地的医疗机构也采取了可行的措施具体落实出生缺陷干预。[13]实践中，携带者筛查是某类遗传疾病高发区首选的干预措施。知晓自己的携带者信息也使携带者在做涉及到生育方面的决策时加强预防意识。国家取消强制婚前体检后，婚检中的筛查实际上已经很难发挥作用。针对已有生育规划的已婚待妇进行的孕前筛查在实践中更容易落实也更有意义。国家计生委从2010年开始在全国范围内18个省区的100个区县开展国家免费孕前优生健康检查项目试点工作。[14]试点地区围绕出生缺陷开展普及预防出生缺陷和优生优育的科普知识，进行孕前教育和优生保健、积极开展免费的孕前筛查，产期保健和产前诊断工作，加大了出生缺陷干预力度，取得了一定的实效。比如哈尔滨市为已婚待孕妇女进行免费的孕前优生筛查，重庆、广西等地区也免费进行孕前优生健康检查和地中海贫血孕前筛查工作，降低出生缺陷发生风险。[15]

从预防层次上来看，孕前筛查和产前检查分别属于一级预防和二级预防措施。我国目前出生缺陷预防依赖的主要手段还依然是产前诊断和选择性终止妊娠。要有效预防和控制出生缺陷，预防的工作重点应从产前提前到孕前。等到孕后再去干预，此时缺陷已经铸成，风险已经落实为后果。如果在孕前开展有效的预防措施，有些出生缺陷问题是可以有效减少的。计生委加强孕前健康检查，使公众的预防意识不断增强，并且孕前的筛查也会促进需要做产前诊断的高危人群及时积极进行产前筛查和检测。也增强产前筛查和检测的实效，有效的筛查和检测在减少缺陷儿出生方面有着至关重要的作用。比如在广州妇幼医院产前诊断中心开展的beta型地中海贫血产前筛查项目，在11年中通过产前筛查和检测的应用，有效地避免出生133例严重地中海贫血患儿, 也有效降低了该地区因为地中海贫血导致的出生缺陷。[16]在我国目前一级预防还十分缺乏的情况下，积极实施二级预防，采取产前筛查和诊断，减少出生缺陷儿的出生也是出生缺陷干预的有效措施。

出生缺陷干预的相关伦理社会问题  

按照世界卫生提出的遗传服务伦理问题的国际准则，遗传服务应用的伦理原则主要涉及到尊重个人自主权原则、公义原则和有利原则。尊重个人自主原则要求尊重个体自愿接受服务和在生育问题上的自主决定和自主选择权；公义原则决定所有人都有权得到疾病的遗传学服务，所有人都应得到这种为了预防、诊断和治疗的服务，不应过多考虑其支付能力，这种服务应首先提供给最需要的人，分配上的公义应确保有限的资源根据需要公平使用，使公共资源平均分配给最需要的人。有利和无害原则要求不伤害，并且提供尽可能高的福利和给予最大限度的利益，包括正确使用遗传学数据信息。由于基因信息涉及整个家族的成员，因此应严格保密并只能被用于给此家族谋福利，而决不能任意公开给家族带来负面影响和不公正对待。在我国，做为出生缺陷干预的措施，遗传服务诸如婚前、孕前、产前筛查和检测在减少出生缺陷儿方面起了非常重要的作用，但其中也存在和涉及到一些问题值得我们深入思考。

分配公义和初级预防的普及度

目前我国城市地区出生缺陷初级预防工作很有成效。预防出生缺陷发生的关键是减少出生缺陷发生机会，这个时机应该始于孕前的初级预防工作。[12] 做为二级预防的产前筛查和检测只是补救措施，产前检查在降低出生缺陷发生风险方面的作用不大，只是减少了缺陷儿的出生。国家免费孕前优生健康检查项目试点工作也在试点地区发挥着预防出生缺陷的积极作用。但鉴于我国经济发展和医疗资源的分布不平衡，农村地区遗传学知识和临床遗传服务普及度还很低。目前总体出生缺陷初级预防的普及率也还很低，一半以上的农村地区还没有初级预防的措施。在一些贫困落后地区，由于近亲婚育导致的先天愚型和残疾发生率未得到有效控制，并且先天畸形和遗传疾病的发生率相对更高。[17]在大别山区，因为近亲结婚导致的严重智障占到智障发生率的37.5%。[18]在实践中，遗传知识的普及率低，对遗传病的认识还存在着很多误区，认识的不足也导致公众预防意识淡薄。国家计生委也在积极呼吁通过网络、电视节目、报纸、宣传册、黑板报等宣传渠道来普及基本的遗传学常识。近几年网络宣传的普及也逐渐加强了公众的预防意识。实践中，也有一些通过网络宣传了解到遗传常识的年轻人自己到大城市的遗传咨询门诊去做携带者检测。网络宣传很便捷，但同时也应看到，很多的偏远地区没有网络，并且，很多生活在偏远地区的人根本没有也不会操作电脑。所以，更基础的宣传还应该加强。遗传知识的普及需要大量的人力物力，对相对贫困落后的地区来说还存在实际困难。我国人口政策强调优生优育，但基层计划生育工作的重点往往更多的放在减少缺陷儿的出生而忽视初级的孕前预防措施，特别是村一级的计生组织，更是把控制计划内出生人口和阻止、减少计划外出生人口做为工作重点。我国有一个组织有序的计划生育管理机制，在国家计生委统筹之下横向和纵向结合的分级管理制度。基层计生干部也很好的掌握着辖区内育龄夫妇的生育计划状况。[19]但实践中基层计生干部很少有了解掌握基本的遗传学常识，更多的涉及生育的宣传都是在强调独生子女带来的好处和国家计划生育政策的利国利民。关于优生的常识和出生缺陷干预的宣传在我国大多数的农村地区还是很缺乏的。可见在我国，医疗资源的分布不平衡使急需得到更多遗传服务的偏远地区资源上匮乏，有限的资源还不能根据需要公平使用，也还不可能公平分配给最需要的人。因此相关政府和部门应该在出生缺陷初级预防遗传服务资源分配上可以按照和遵循公义原则，考虑给予偏远地区更多的政策和资金扶持，为更多的急需遗传服务的人群提供免费孕前优生健康检查，提高出生缺陷初级预防的普及度，这样也可以更好的发挥和实现出生缺陷干预的积极作用。

遗传咨询的非指令性和对个人的尊重

WHO建议遗传咨询应尽可能为非指令性，并且实践中非指令性也被公认为是遗传咨询的合理模式。非指令性的基础是应当以求咨者为中心、注重信息的提供，而不是结局。遗传咨询的非指令性要求咨询者提供咨询更多是为了帮助个人或者家庭了解和应对遗传疾病，而不是减少遗传疾病发病的机会。我国目前尚没有专职的遗传咨询师，遗传咨询主体都是医师，咨询中通常把重点放在对发病概率的分析。咨询注重的是减少发病的目的，而咨询的过程以及其中涉及到的伦理问题相对地就没有得到应有的重视。加之有限的医疗资源和数目庞大的问诊患者，咨询医师通常也很难在短时间内为咨询者做更多的心理疏导和帮助支持。并且按照现有的规范，我国目前遗传咨询的目的就是为了减少遗传疾病发病。这就使得咨询的非指令性在实践中该如何更好更合理的运用成为一个现实的难题。在遗传咨询时,有的医师会有一些不尊重患者的行为。比如用非医学术语来描述患者的症状,或者对病人表现出厌恶的情绪。实践中也有医生厌烦患者提出的简单问题，或者当患者过多地询问时,会受到粗暴的训斥。可以说还存在着患者人格没有得到应有尊重的情形。另外实践中，很多的咨询门诊还没有条件为每一位从事遗传咨询的临床医师提供一个单独的门诊用房间，通常是2位或3位医师共用一间门诊，这样的情况下患者的一些个人隐私很难得到很好的保护，并且也不利于遗传信息的保密。

遗传信息的保密问题

遗传服务可以通过基因检测获取个人的遗传信息，那不容忽视地就会涉及到个人遗传信息的保密问题。通常携带者身份的确定会给人带来持续的不安和担忧，并且携带者筛查也存在导致社会歧视的可能，像美国上世界70年代的镰状细胞筛查。[20]我国目前大力鼓励筛查检测，但可能引起的参加者的心理负担没能得到相应的重视。实践中，因为携带者身份在就业中遭遇不公平对待的事件在我国南方地区也存在着。就业中的不公平也会影响到携带者的婚姻和家庭生活，基因歧视的问题不仅仅是伦理问题，也是社会问题。筛查的意义就是提早检出和发现携带者，使个人知晓自己的遗传信息，增强防范意识，更好地做出自己觉得有利的生育决策。而不是要对携带者群体区别对待，这需要引起和加强更多的社会关注。即便是官方支持和鼓励的行为，检测方和掌握信息的人或者机构也应该做到对个人的遗传信息严格保密。但在优先考虑个人的利益的同时，也要考虑相关者的利益。考虑到遗传信息的家族共享性，要告知咨询者其个人遗传信息会家族内的其他相关成员可能也有意义。并且应当告知咨询者如果有生育计划，如果向其配偶说明自已是某种遗传病的携带者是明智的，同时也告知咨询者说明后可能会给婚姻带来一定的负面影响。

个人自主权和生育的压力

在遗传服务中，尊重个人自主是非常重要的原则。遗传筛查和和检查都应遵循个人的自主意愿，不得强迫别人参加。在我国传统的生育文化中，为夫家传宗接代也被视为女人的义务和责任。国家人口政策把优生提高到了决定民族素质的高度。实际上，社会更多的强调和突出“优生”，那做为优生的对立面的“劣生”就越被社会轻视。高预期也无形中增加了妇女的生育压力，形成优生是母亲的义务、劣生是母亲的责任的观念。如果高预期没有得到实现就会引发母亲强烈的自责和负罪感。遗传筛查和检测做为出生缺陷干预的重要措施也逐渐地在更多一些的有资质的医院里开展，检测的可得性也在增加。参加筛查和检测也就被当作是好父母应该做的。实践中，通过产前检测和随后的选择性流产降低缺陷儿出生也会被折合为经济利益。实际上，在目前的社会经济和社会福利条件下，家庭养育一个有缺陷孩子的经济负担和现实困难是巨大的，因此孕妇的生育压力非常大，个人几乎很难有自主选择的权利，只要医生建议孕妇都会听从医生的意见参加筛查和检测。在这样情况下，更应该额外尊重个人自主，即便是国家免费提供的检查服务，也应该做到尊重个人意愿，做好告知义务，如实地解释筛查的好处和可能的弊端，让个人在知情的基础上选择参加与否。同时，国家政府部门也应该看到虽然遗传技术发展使出生缺陷干预成为可能，但缺陷的发生是没有办法去完全避免的，因此在强调优生的同时，国家和社会也应在财力和社会福利上多关注现有缺陷儿的生活状况，同时也为孕妇提供必要的减轻生育压力的心理支持。

在我国出生缺陷干预的实践中，遗传服务诸如婚前、孕前、产前筛查的有效实施在减少出生缺陷儿方面起了非常重要的作用。但在利用遗传检测技术大力减少缺陷儿出生的努力中，一些相关的伦理问题容易被忽视，并且在遗传服务中也还广泛存在着心理支持和人文关怀的缺乏，一些个人权利也没有得到应有的重视。过于强调出生缺陷带来的家庭和社会的经济负担在实践中会加重与生育相关决策的压力，并且在一定程度上，对“优生”的过高期待也会加重社会对现有病残人群和遗传基因携带人群的歧视。实际上，涉及到出生缺陷和人口质量的有些观念还需要更多的思考。比如，在一个高度期待和过度强调“优生”的社会环境下，对于“正常”生育的理解，对于需要干预的“先天缺陷”的定位都值得深入和严肃的思考。并且，正如我国一位遗传学家的观点所言，生命的魅力就在于其多样性，一定的“缺陷”的人也是多样世界的一部分。没有必要也不可能利用科学技术去创造完美的人群。[21]因此，先天疾病和遗传疾病是不可能完全预防和避免的，在努力用医学技术干预出生缺陷的同时，保证遗传学的发展以一种符合伦理学原则的方式造福全人类，并且有时我们的社会也同样需要更多地去关爱现有的病残人群。

 [1]睢素利(1971-)，女，河南省鹤壁市人，北京协和医学院人文学院副教授，博士。中国医学科学院伦理审查委员会委员。2004年赴美国哈佛大学公共卫生学院研修。2008年赴英国伦敦政治经济学院BIOS中心研修。2005-2009在荷兰阿姆斯特丹大学社会科学院学习并获得博士学位。主要从事医学医学与伦理学、医学与法学方面的研究。

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